Az embrióból szűrték ki a súlyos SMA-betegséget a Semmelweis tudósai

Egészséges kisfiú született a Semmelweis Egyetemen egy olyan eljárásnak köszönhetően, amely során még embriókorban sikerült kiszűrni a családban öröklődő SMA (spinális izomatrófia) genetikai betegséget. A gyermek mesterséges megtermékenyítés útján fogant, preimplantációs genetikai vizsgálattal, amelynek célja, hogy már a beültetés előtt kiszűrje a súlyos öröklődő kórképeket.

Ez az eset azért is kiemelkedő, mert Magyarországon most először született egészséges gyermek ilyen eljárással, teljes egészében állami keretek között. A Semmelweis Egyetem a hazai orvosegyetemek közül elsőként tette elérhetővé tavaly a lombikprogramban részt vevő párok számára ezt a korszerű diagnosztikai módszert, amely többek között az SMA, a cisztás fibrózis vagy a Huntington-kór kimutatására is alkalmas.

A gyermek édesanyja korábban már szembesült a betegséggel a családban: első, természetes úton fogant gyermeküknél hat hónapos korban diagnosztizálták az SMA-t. Mint mondta, ekkor derült ki, hogy mindkét szülő hordoz genetikai eltérést, ezért 25 százalékos esélye lett volna annak, hogy a következő gyermek is érintett legyen. Ezért döntöttek a mesterséges megtermékenyítés és a genetikai tanácsadás mellett. „Így tudtuk megelőzni, hogy újra beteg gyermekünk szülessen” – fogalmazott az édesanya.

A beavatkozás során a megtermékenyített petesejtekből létrejött preembriókat ötnaposan vizsgálták meg DNS-analízissel, így még a beültetés előtt ki lehetett választani azokat, amelyek nem hordozták a súlyos genetikai hibát. A módszer célját dr. Kósa János biológus, a Semmelweis Egyetem szakembere úgy foglalta össze: „Esélyt adunk arra, hogy egészséges gyermek szülessen.”

A lombikprogramban végül csak azokat az embriókat ültették vissza, amelyek nem örökölték a betegséget – hangsúlyozta dr. Beke Artúr, a szülést vezető orvos, klinikai genetikusként is hozzátéve, hogy a módszer már a beültetés előtt képes kimutatni a súlyos öröklött kórképeket, amelyek jelentősen befolyásolhatják az életminőséget.

A Semmelweis Egyetemen működő Prenatális és Preimplantációs Genetikai Munkacsoport 2024-ben jött létre a Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium, a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, valamint az Asszisztált Reprodukciós Centrum együttműködésében, dr. Sipos Miklós vezetésével. A szakemberek szerint a mostani eset mérföldkő a hazai reprodukciós orvoslásban, hiszen bizonyítja, hogy a korszerű genetikai diagnosztika biztonságosan alkalmazható állami ellátásban is.

Az édesanya és kisfia, Csongor, jól vannak: egy héttel a szülés után már el is hagyhatták a Semmelweis Egyetem klinikáját. Május 20-án délelőtt az anya és az orvosok interjúkat adtak a Semmelweis Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Baross utcai részlegén.

——

A kiemelt kép forrása: Barta Bálint – Semmelweis Egyetem.